Адаптированная клиническая рекомендации, основанная на доказательствах - Украина, лечение гемофилии

Среди наследственных коагулопатиях основное место занимают гемофилия А и В, обусловленные дефицитом факторов VIII и IX свертывания крови, и болезнь Виллебранда. Распространенность гемофилии в большинстве европейских стран составляет 13-18 на 100 тыс. мужского населения, или по данным ВОЗ и Всемирной Федерации гемофилии 1:10 000 новорожденных мальчиков. У всем мире насчитывается около 350 000 больных гемофилией. Исходя из этого, можно предположить, что в Украине проживает около 3000 больных гемофилией.
По данным реестра детей, больных наследственные коагулопатии в Украине на 01.01.2013 года на диспансерном учете находилось 652 детей с различными формами наследственных коагулопатиях, в том числе 281 ребенок (41%) с тяжелыми формами заболевания, а именно:

472 ребенка, больные гемофилией А, в том числе 245 детей (52%) с тяжелыми формами
заболевания

81 ребенок, больной гемофилией В, в том числе 36 детей (45%) с тяжелыми формами
заболевания

11 детей с редкими формами врожденных коагулопатиях.

Чаще всего эти заболевания проявляются в раннем возрасте кровоточивостью, которая возникает спонтанно или вследствие травм. Тяжесть гемофилии зависит от уровня дефицита фактора в крови. Знание уровня дефицитного фактора необходимо для расчета адекватных доз анти-гемофильного препаратов (для эффективного гемостаза нужно довести уровень фактора в крови пациента до 20-35%, а при операционных вмешательствах до 80-100%). В практической деятельности врачи определяют степень тяжести заболевания по частоте обращений больных по поводу кровотечения или кровоизлияния.

Дети, больные гемофилией, в течение всей жизни должны быть обеспечены полноценным трансфузионной заместительной терапией, объем и продолжительность которой зависит от тяжести заболевания. В связи с расширением круга проблем, связанных с диагностикой и лечением самого заболевания, а также его осложнений, особую актуальность в настоящее время приобретают вопросы организации оказания специализированной стационарной и амбулаторной помощи больным гемофилией.

На сегодняшний день медицинская помощь больным гемофилией предоставляется в детских специализированных гематологических отделения, требующие современного оборудования для определение типа гемофилии, а также достаточного обеспечения антигемофильными препаратами для оказания специализированной медицинской помощи.

Высокоспециализированную консультативную и медицинскую помощь детям с приобретенными и наследственными коагулопатиями в Украине предоставляют в условиях Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, а специализированная - в областных детских отделениях для
гематологических больных.

Использование современной заместительной трансфузионной терапии позволило достичь значительных успехов в лечении больных гемофилией, что привело к увеличению продолжительности их жизни. В связи с этим перед клиницистами встал широкий круг проблем, связанных с профилактикой осложнений гемофилии и других коагулопатиях. Неблагоприятными осложнениями трансфузионной терапии больных гемофилией является появление ингибиторов к факторам свертывания VШ или ИХ. Тактика лечения больных гемофилией зависит от уровня ингибитора. Заместительная трансфузионная терапия геморрагических проявлений при ингибиторных формах гемофилии требует увеличения дозы антигемофильного препаратов в 2-3 раза или препаратов шунтирующей действия. Еще одним осложнением трансфузионной терапии больных гемофилией являются расстройства иммунной системы и возникновению аутоиммунных процессов (гемофилийной артропатии с наличием ревматоидного фактора, антифосфолипидных антител). Диагностика этих осложнений требует сложных лабораторных исследований.

Больные гемофилией относятся к группе повышенного риска заболевания СПИДом, гепатиты и инфекции трансфузионной генеза. В 90-98% больных выявлены маркеры гепатита С, у 50-70% - гепатита В, в 10-20% - гепатита D, в 5% случаев диагностированы хронический персистирующий вирусный гепатит. Раннее выявление, диагностика и своевременное лечение таких больных является актуальной задачей, направленным на оздоровление и предупреждения инвалидизации, прежде всего детей. Обследование на наличие маркеров гепатитов HВV, HCV, HDV и профилактические прививки против гепатита В у детей проводятся лишь в отдельных областях. Лечение гепатита В, особенно С является нерешенной проблемой современной медицины и чрезвычайно ценное.

Лечебно-профилактическая работа по предупреждению развития осложнений гемофилии должна осуществляться сразу с момента самого рождения больного ребенка. Основной причиной инвалидизации больных гемофилией является поражение суставов вследствие частых кровоизлияний.

В Украине инвалидами становятся от 80-90% больных детей до 14 лет, а к 21 году жизни - почти 100%. Адекватное лечение препаратами фактора свертывания может снизить частоту инвалидизации до 2%.

Хирургическое лечение нарушений опорно-двигательного аппарата у больных гемофилией - одна из недостаточно изученных проблем современной хирургии и ортопедии. Операционного лечения нуждаются до 20% детей, страдающих тяжелой формой заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Операции у больных гемофилией имеют свои особенности и создают риск возникновения послеоперационных осложнений в отдаленный период. Специализированная хирургически-ортопедическая помощь детям, больным гемофилией в Украине практически не предоставляется.

В специализированных детских больницах и в других детских лечебных учреждениях гематологами проводится консервативное гемостатическое лечения, без курации хирургами и ортопедами, специально подготовленными для работы с больными гемофилией. При отсутствии организации профилактики геморрагических осложнений и хирургической реабилитации в детском возрасте больные гемофилией становятся тяжелыми инвалидами, у которых хирургическое и ортопедическое лечение малоперспективное.

В Украине инвалидами становятся от 80-90% больных детей до 14 лет, а к 21 году жизни - почти 100%. Адекватное лечение препаратами фактора свертывания может снизить частоту инвалидизации до 2%.

Из года в год увеличивается инвалидизация больных наследственные коагулопатии, поднимающий вопросы социальной защиты и трудоустройства данной категории больных во взрослом возрасте.

Поэтому с 2009 года на территории Украины начато профилактическое лечение детей, больных гемофилией. Это дает возможность снизить инвалидизацию со стороны опорно-двигательного аппарата и предупредить возникновение кровотечений, угрожающих жизни.