Гемофилия: лечиться и еще раз лечиться!

На Второй научно-практической международной конференции по гемофилии, прошедшей на довольно высоком уровне, куда приехали ученые и докладчики из разных стран, в том числе, из Германии, из Швеции, СНГ, собралось и невероятное количество людей с костылями и палочками, чьи потухшие глаза наводили на печальные размышления.

Угнетало и неприятное чувство вины перед искалеченными этой болезнью казахстанскими инвалидами. Как выяснилось позднее, многие их них вообще уже не могут ходить, а находятся в своих инвалидных колясках безвылазно, хотя болезнь можно было выявить заранее и упредить зло...

8 часов я посвятила интервью с московскими врачами. Чтобы хоть как-то помочь больным и инвалидам, спасти от подобной участи кого-то, еще не подозревающего о том, какие проблемы могут случиться у него и его близких со здоровьем.

Порой узнаешь, что и среди твоих знакомых есть люди, всю свою жизнь, как вампиры (пусть и вынужденные) живут за счет чужой крови, точнее, за счет препаратов, изготавливаемых из человеческой крови. Это вовсе не пустячная тема из разряда "ужастиков", хотя сама по себе ужасно запущенная.

Автор далека от мысли посвятить материал критике, проблема более глобальна: в Казахстане отсутствует центр гемофилии, в то время как в иных, и третьих странах мира, давно уже созданы такие научно-медицинские центры.

Когда медицину начинают возглавлять дилетанты, вся сфера может быть отброшена на много лет назад: ценой жестоких ошибок и человеческих жертв, нелепых пауз в рабочем процессе. В то время как все в мире двигаются в прогрессивном направлении, уделяя внимание в большей или меньшей степени актуальным проблемам медицины (и новым, и сложным, в том числе). Обидно за отечественную медицину, ведь в Казахстане есть настоящие профессионалы, доктора медицинских наук, которые вполне достойно могли бы вести медицинскую науку, если не впереди планеты всей, то уж точно - не в хвосте!

На прошедшей буквально на днях в Алматы, Второй научно-практической международной конференции по гемофилии врачи и больные выразили надежду, что и в суверенном Казахстане будет создан, наконец-то, свой республиканский Центр Гемофилии (а вот - когда?).

Разумеется, гемофилию нельзя назвать распространенной болезнью, но, увы, тенденция роста числа выявляемых больных наблюдается. Проблема требует изучения, болезнь нужно (и можно) вовремя диагностировать и успешно лечить, хотя она полностью, увы, пока неизлечима. А летальность от нее очень высока.



Казахстанская ассоциация больных гемофилией была создана в августе 2003 г., до этого момента лечение было поставлено слабо, именно поэтому до 90 % больных гемофилией в РК - уже глубокие инвалиды. Ведь в течение 40 лет (в СССР, потом - в РК) у больных лишь снимались обострения кровотечения с помощью простых (не особо эффективных средств).

После того, как Президент РК получил письмо с обращением от Ассоциации больных гемофилией, в декабре 2003 г., положение существенно улучшилось, был пересмотрен бюджет, и т.д. Надежды людей, наконец-то, стали сбываться! Письмо было написано 19 ноября 2003 г., а уже 12 декабря вышло Постановление Правительства РК о том, что выделяются средства на лечение больных детей.

На конференции президент ассоциации больных гемофилией, Т. Г. Рыбалова прокомментировала видеозапись церемонии вступления РК в состав Всемирной федерации гемофилии - Казахстан стал членом ВФГ не так давно, одновременно туда же вступили: Ботсвана, Ирак, Оман, Молдова.

Надо сказать, что сейчас правительство РК новый бюджет для больных гемофилией увеличило многократно, почти в 10 раз, и это дорогого стоит. Ведь смертность от гемофилии в Казахстане (и в мире) пока не побеждена. Рыбалова рассказала, что в Казахстане особые успехи делает Мангыстауский регион, где региональная больница напрямую закупает нужные лекарства для больных детей и взрослых. Так спасается много человеческих жизней.

В г. Алматы городской бюджет и Алматинской области областной - тоже выделили деньги на лечение больных гемофилией. Т. Г. Рыбалова поблагодарила за участие ученых - лекторский состав из России, Всероссийское общество гемофилии (председатель - Ю.А. Жулев), спонсора - "Бакстер" (представитель А.Л. Кошкин) и других.

Однако, как констатировала Т.Г. Рыбалова, "нельзя не отметить, что, даже при наличии лекарств, летальные исходы, тем не менее, увы, продолжаются, и чаще всего из-за внутренних кровотечений. Хотя и наметился явный прогресс в борьбе с гемофилией"



Сразу после конференции (на ходу) один из выступавших, доцент кафедры анестезиологии и реаниматологии МЦ Управления делами Президента РФ, он же доцент кафедры биохимии РМАПО г. Москва, А.Б. Косырев, сказал:

- У вас в Казахстане серьезные проблемы с регистрацией приборов, они стоят очень дорого, и проходит она долго и муторно. Это, конечно, зависит от вашего Минздрава.

- А у вас, в России, много аналогичных приборов зарегистрировано?

- Десятки приборов. И именно по оценке свертываемости крови. А ведь гемофилия - это только один из аспектов проблем нарушений свертываемости крови, это нарушение, связанное с врожденной кровоточивостью, а существует колоссальная проблема тромбозов. Фактически смертность от тромбозов стоит на первом-втором месте! Человек, страдающий сердечно-сосудистыми заболеваниями отчего чаще всего умирает? У него формируется тромбоз! Инфаркт миокарда, что это такое? Это тромбоз (сосудов миокарда). Больные погибают с венозными болезнями: от тромбоза вен, вен нижних конечностей. Смерть бывает от инсульта, а инсульт - это тромбоз сосудов головного мозга! Вот что такое проблема свертываемости: прежде всего инсульт, прежде всего, инфаркт, проблемы, связанные с тромбозом онкологических больных, которые, в конечном итоге, от него и погибают!

Гены-мутанты - причина гемофилии?

Мало кто знает, что такое гемофилия. Многие, конечно, слышали: у больных гемофилией кровь плохо останавливается и т.д. Однако реально - все гораздо сложнее и опаснее. Болезнь неизлечима, приводит и к инвалидности: от внутреннего кровоизлияния суставы разрушаются, все сопровождается ужасными болями. Гемофилия - как пытка! Но оптимистическая сторона у проблемы есть: ранняя диагностика может спасти больного гемофилией, а применение нужного препарата предотвратит разрушение организма, таким образом, инвалидность отменяется!

В развитых странах, в том числе ЕЭС, существуют научно-практические центры для изучения и лечения больных гемофилией, созданные достаточно давно.

Гемофилией болеют мужчины, передают болезнь - женщины

Сама проблема не настолько еще изучена, чтобы быть абсолютно ясной. Мы сталкиваемся уже с мутацией. Все дело - в генах. Гены - мутанты, которые откуда-то появляются, не дают возможность для создания полноценной матрицы. Таким образом, недостающий ген (белка) приходится восполнять, чтобы кровь хоть как-то нормализовать, чтобы от нее не пухли ноги и руки, чтобы не гнили суставы, куда происходят кровоизлияния. Ведь кровь у гемофиликов врачи порой из суставов практически "откачивают" шприцем! Таким образом, донорская кровь, точнее плазма, или препараты из нее - очень важны для больных гемофилией.

Тут же возникает вопрос: а генетически модифицированные продукты - ГМО, - не являются ли одной из причин мутации генов?

Тоже пока не изученное направление, однако увеличивается число бизнесменов, которые занимаются производством и торговлей ГМО, всячески защищают свой товар и целенаправленно, регулярно спонсируют пиар-акции по всему миру. Поэтому необходимо создать свой научно-практический центр в РК, "генную" версию никто не может (пока) ни доказать, ни опровергнуть! Для исследований нужна хотя бы одна жизнь, в смысле полной продолжительности, а лучше, и со следующим поколением.

Однако, не случайно большинство продвинутых ученых мира категорически против ГМО-продуктов. Существует "черный список" фирм, выпускающих свой товар специально для стран третьего мира. И некоторые ГМО-продукты попадают, увы, и в меню казахстанцев.

Болезни из-за мутации генов должны настораживать. Необходимы экстренные меры по защите населения от опасности всеобщей постепенной мутации, то есть все-все продукты, вообще, пищевая промышленность должны быть под контролем! Все имеет свои причины, и если в Казахстане пока еще не создан Центр по изучению проблем крови, Центр таких, например, областей медицинской науки, как генная инженерия, то пора их открывать, давно назрела необходимость.

И это тоже - в интересах защиты национальной безопасности РК. Кроме того, ввоз в страну семенного материала, будь то соя или помидоры, или коровы заморской породы, все должно быть подвергнуто тщательному анализу на наличие ГМО! В связи с чем, следует незамедлительно внести и поправки в законодательные документы, создав особый протокол. Автор не исключает, что есть производители, которые "сливают" в РК, свой некачественный, второсортный, сомнительный товар, благо, покупатели оптовые всегда найдутся, привезут на самолетах из-за рубежа, растаможат и продадут.

Гемофилия - антипод тромбо-смертей?

Гемофилия - это наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию - своим сыновьям.

Гемофилия входит в число малоизученных болезней крови. Так, известно, что "геморрагический диатез" - собирательное обозначение различных заболеваний, сопровождающихся геморрагиями, связанными с недостатком тромбоцитов, дефицитом некоторых факторов свертывания крови, поражением сосудистой стенки и др. Геморрагия - истечение крови из сосудов при нарушении целостности, проницаемости их стенок (кровотечение, кровоизлияние).

Сложностей у гемофиликов предостаточно. Однако, можно (и нужно) вовремя определить наличие болезни, за рубежом ее давно определяют и в грудном возрасте, когда синячки от легкого контакта с игрушкой (или даже мамой) весьма настораживают.

Анализы же, проводимые на специальной аппаратуре, выдают результаты не только наличия (или отсутствия) болезни, но и способны дать ответ на вопрос: какой именно "фактор", недостающий в крови у ребенка.

Только после этого можно уже с уверенностью выписывать "лекарство от смерти", немедленно начинать "процесс поддержания в тонусе", который будет длиться столько, сколько отпущено лет жизни человеку, которому в наследство достался такой ген.

Гемофилию можно лечить, поддерживая больного необходимыми внутривенными препаратами, пусть не каждый день, но регулярно, что позволяет больному более-менее нормально жить, работать и учиться! Но пока не у нас - только за рубежом, где медицина контролируется и курируется исключительно профессионалами высочайшего класса.



Врачи-гематологи - редкие специалисты, во всем мире гематологов пока всего - около 30 000 человек. Это очень мало. Елена Лопатина - кандидат медицинских наук, работает в Центре гемофилии ГНЦ РАМН. Она посвятила проблемам гемофилии около 7 лет, конкретно, домашнему лечению пациентов, что очень актуально для больных гемофилией. После окончания медуниверситета им. Пирогова по специальности педиатрия, она поступила в ординатуру в гематологический научный центр (ГНЦ РАМН) по специальности гематология, а потом осталась работать в нем на научной ставке. Там было положено начало научному обоснованию и разработке первого в стране лечения больных в домашних условиях (и первого в СНГ).

Все их пациенты сегодня имеют возможность получать лекарственные препараты в домашних условиях, благодаря разработанной и изученной программе, которой посвятили немало времени молодые ученые, в том числе, Елена Лопатина.

- Гемофилия - редкое заболевание, чем больше его изучаешь, больше узнаешь. Возможно, первое упоминание о гемофилии (судя по признакам) можно найти в древнем Талмуде, где описывается, что, если в семье два сына погибали от обрезания, то третьему его уже не делали, и он выживал. Это было, пожалуй, самое древнее, самое первое упоминание о гемофилии (судя по признакам болезни), занесенное в какие-то летописи.

Вообще, частота гемофилии составляет 1 на 10 000 новорожденных мальчиков, причем, во всех популяциях, во всем мире это одинаковая частота. Женщины болеют крайне редко, но именно женщины являются носителями. Надо сказать, что 30 % больных гемофилией никогда не имели в роду такую болезнь, и гены гемофиликов - это первичная мутация, от которой не застрахован никто. Гемофилия - генетическое заболевание, которое сопровождается "поломкой" определенных генов, от мутаций зависит и течение гемофилии, и тяжесть заболевания.

В 2006-м году Лопатина защитила кандидатскую диссертацию на тему: "Домашнее лечение и качество жизни больных гемофилией", что стало обобщением опыта, 5-летнего на тот момент, "ведения" огромной группы, изначально состоявшей из 194 человек (детей, больных гемофилией), а в настоящий момент в группе 362 пациента.

С 2006 года, когда препараты свертывания крови вошли в перечень жизненно- необходимых лекарственных средств, их стали бесплатно выдавать по рецептам, в аптеке по месту жительства. Рецепт должен выписывать врач-гематолог, либо терапевт. Проблемы крови очень специфичные, и их изучение, лечение требует огромных денежных средств, требуются именно специалисты высочайшей квалификации, и желательно лечить людей в условиях высококвалифицированных лечебных учреждений. Наш Центр в Москве - многопрофильный, у нас есть все, вплоть до реанимации гематологической, специальной, которая работает с учетом всей специфики наших пациентов, страдающих и гемофилией, и другими заболеваниями крови.

- Как осуществляется работа скорой помощи, в случае с гемофиликами?

- Мы работаем в основном на Москву и на Московскую область. В Москве действует Приказ: всех наших гемофиликов "Скорая помощь" просто обязана экстренно доставлять к нам Центр. В гематологическом центре ГНЦ РАМН существует и отделение неотложной гематологии. Пожалуй, единственное такое отделение. Это значит, что оно относится к отделению реанимации и представляет собой бригаду, "врач, фельдшер, машина". Они и выезжают по запросу стационаров, или, если нам звонят больные гемофилией из дома. Год за годом - одни и те же пациенты, и мы их всех прекрасно знаем. Истории их болезней нам знакомы, мы их знаем даже "в лицо". Наши пациенты поддерживают себя в тонусе, ведут активный, здоровый образ жизни, работают, учатся, ездят за границу, создают семьи, и так далее.

- Однако без лекарственных препаратов такое было бы невозможно?

- Ну, это же наследственное заболевание, если нужного звена нет в генах, то белку просто не с чего считываться, нет такого генного участка, нет и цельной матрицы, а значит, и в крови нет этого фрагмента, поэтому больные и вынуждены вводить себе в вену недостающий белок.

Если гемофилию правильно лечить, профилактически грамотно, направленно, с рождения и до 12 лет, то у ребенка не будет вообще поражения суставов, вы понимаете, а поражение костей, суставов - основное клиническое проявление гемофилии.

Наш НГЦ существует с 1991 года. Наверное, в вашем миллионном городе, Алматы было бы целесообразно создать научный центр гемофилии, и даже лучше бы параллельно, в обеих столицах - в южной и северной. А мы будем рады поделиться нашим опытом. Больные должны получать помощь.



Безусловно, там, где обширная врачебная практика, там концентрируется и ценный опыт. Удалось взять интервью и у известного московского медика, заместителя руководителя гематологического центра Измайловской ДГКБ (детской городской клинической больницы) г. Москва, зав. отделением ФГУ ФНКЦ детской гематологии, онкологии, иммунологии Росздрава, врача - гемостазиолога, успевшего перенять опыт и зарубежных врачей из многих стран Европы, Соединенных Штатов, - Павла Вячеславовича Свирина.

- Павел Вячеславович, знаю, ваши коллеги, добровольцы-врачи из Москвы, из ГНЦ принимали участие в спасении людей после землетрясения в Армении. Там, где необходимо было срочно делать анализы крови раненых, пострадавших, для дальнейшего оказания им необходимой медицинской помощи. Ведь жертв, оказавшихся под завалами разрушенных зданий, с различными травмами, с кровопотерями, было огромное количество (качество жилого строительства в Армении, увы, оставляло желать лучшего).

- Это действительно страшно вспоминать, и хотя я там не был, но моих друзей, коллег, после их возвращения в Москву приходилось "отхаживать", так как картины их воспоминаний были ужасными, душераздирающими.

- Алматы тоже в сейсмоопасной зоне, все алматинцы об этом помнят, и нам необходимы отлично оснащенные медицинские машины скорой помощи. Что Вы можете рассказать о необходимом оборудовании для передвижных и научных лабораторий в будущем "Центре гемофилии" (или - в гематологическом научном центре РК)? Не понадобятся ли они и МЧС?

- У Вас есть в Алматы (РК) группа дистрибьюторов, которые работают с таким оборудованием, я это знаю. Аналогичный прибор может быть доступен и вашему МЧС, его, наверное, надо только заказать, он не дешев. Тот прибор, которым пользуемся мы (в Москве), стоит около 20 000 долларов. Он не переносной, то есть, в принципе, его можно и переносным сделать, стационарно в автомобиле устанавливается, как ящик с ноутбуком.

Кроме него нужен счетчик для определения количества тромбоцитов (это может быть и гемоанализатор). Один прибор всех проблем не решит, но два разных, хороших прибора могут дать ценные результаты при решении всех проблем, связанных с гемостазом. А врачам-спасателям МЧС, возможно, надо будет выяснять реальное состояние гемостаза у пациента, пострадавшего при массивном сдавлении вследствие землетрясения (буквально: оказавшегося под обломками здания). Хорошие приборы стоят недешево. Тромбоэластографы, например, бывают и дорогими, и не очень. Но, должен вам сказать, что дешевые - существенно функционально хуже, они ограничены. На тех, что дороже, посовременней, делаются не только и не просто "тромбоэластограммы", а фактически вся первичная диагностика паталогии системы гемостаза. И не просто по картинке, и даже не просто по вычисленным цифрам, а еще и по звеньям - целую дифференциальную диагностику, потому что широкий спектр реагентов полнее позволяет выяснить и дифференцировать определенные, очень серьезные состояния.

То есть, где-то это, например, избыток гепарина, где-то что-то еще и т.д. (гепарин - вещество, которое применяется для блокирования свертывания крови - прим.авт).

Кроме всего этого, при создании "Лаборатории гемостаза" нужно очень четко понимать, какие задачи перед врачами будут стоять. Безусловно, покупать "комбайн", выполняющий 600 анализов в час (за рубежом созданы и такие) в лабораторию, в которой от силы 10 человек в день нужно обследовать, смысла не имеет. Но покупать "одноканальный коагулометр" на лабораторию, которая должна будет у каждого пациента посмотреть 4-5-6 параметров (в анализах их крови), и даже не "одноканальный", а "двухканальный", "многоканальный", если он одновременно может смотреть не более двух параметров - тоже пустая трата денег. Потому что, пока вы посмотрите два параметра у 10 человек, потом поставите, посмотрите еще два, кровь уже будет непригодной для того, чтобы посмотреть еще два параметра. Время, отводимое на одно исследование одного образца крови, которая уже разморожена (при минус -70 С кровь может храниться год-два), или даже пусть свежая - это максимум 2 часа.

Через два часа активность всех факторов начинает падать, и мы имеем уже неправильную картину. Максимум - 4 часа, это если кровь хранится очень-очень специально. То есть, при выборе прибора - нельзя гнаться за дешевизной.

Нужно четко понять, что следует руководствоваться, исходя из количества людей, из статистики заболеваемости, из международных стандартов диагностики. Международные стандарты делались не потому, что у них за границей денег много, деньги они считать умеют, они разрабатывались для того, чтобы обеспечить приемлемый для тех или иных целей уровень точности лабораторных анализов.

В исследовательских программах уровень точности может быть гораздо более высоким, но он зачастую не всегда нужен. А вот то, что признано мировым стандартом диагностики, оно должно (везде) соблюдаться, в том числе и у вас (и у нас).

То есть: при создании лаборатории не следует скупиться на нужное, ценное оборудование, и надо его менять не тогда, когда все рассыпается в прах, и врачи воют от того, что черт-те что творится, а в соответствии с идеологией развития самой проблемы, по мере того, как оборудование изнашивается. Иными словами, новое оборудование должно устанавливаться тогда, когда еще старое выдает достоверные анализы, иначе энное число пациентов погибнет.

Так, например, фирмы, которые нам продали оборудование, поставляют и запчасти, обслуживают его "от и до". Если происходит глобальный износ, и для ремонта нужны большие деньги, мы покупаем новое оборудование. Ведь, если прибор выдаст неправильные данные, если у больного диабетом неверно определить уровень глюкозы в крови, то это его убьет, так же, как, если у больного гемофилией неправильно определить тип гемофилии, то он погибнет от кровотечения! Если мы не сможем провести дифференциальный диагноз между гемофилией, например, у новорожденных и геморрагической болезнью новорожденных, и начнем лечить его не тем препаратом, то младенец умрет!

Лаборатория гемостаза должна быть абсолютно, максимально адекватна. Прибор нужен не один, а несколько. Для лаборатории "средней руки" двух - трех типов приборов (зависит от количества исследований) бывает достаточно, вот как у нас для диагностики конкретной гемофилии и подобных же заболеваний значимых. Плюс определенные методики на стекле, плюс фотометр, плюс, у нас, например, есть европейский "коагулометр" - довольно точно выдающий результаты анализов. Естественно, мы используем и европейские реактивы, а еще агрегометр, который исследует функцию тромбоцитов. В общем: три прибора, для "тромбозов" нужно немножко больше. Некоторые вещи надо дублировать, они выходят из строя и быстро их не починить.

- Павел Вячеславович, сколько в Москве на сегодняшний момент выявлено детей, больных гемофилией?

- У нас в Центре наблюдается чуть меньше тысячи пациентов сейчас, это пациенты не только из Москвы, в Москве в среднем - 160 детей, больных гемофилией - из 400 детей с различной врожденной паталогией гемостаза.

- Вам и вашим врачам приходится стоять на страже их здоровья и жизни в течение длительного времени!?

- Круглосуточно.

- Больного гемофилией следует поддерживать определенными мероприятиями?

- Уколы - лекарства, внутривенно, постоянно, пожизненно. Так, в среднем, для больного гемофилией типа "А" необходимо вводить лекарство 3 раза в неделю.

- А что, действительно, больные гемофилией испытывают ужасные боли, если вовремя не вколоть лекарство, и так всю жизнь?

- Да, это так.

- Лучшие лекарства, которыми вы лечите ваших больных, где производятся?

Мы используем лучшее, из того, что сегодня сделано в мире - европейские лекарства, а все то, что не самое лучшее, приводит к СПИДу, гепатиту "В", тяжелым реакциям, гепатиту даже не вирусному, а токсическому, возникает реакция, и люди гибнут.

P.S. Автор видела немало разных приборов, их демонстрировали на конференции, однако "делать рекламу" какому-либо из них - вне моей цели и компетенции.

Вообще, выбирать дорогостоящие приборы и оборудование должен не один человек, не заведующий и, безусловно, не спонсор, а ответственная коллегия из профессоров и научных консультантов, имея при этом богатый выбор!

Но прежде: было бы рационально отправить за рубеж большой "десант" наших врачей, - именно гематологов, педиатров, стоматологов, - для конкретного, реального изучения передового, ценного опыта.